PNH Nedir?

Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) vücudunuzun bazı ya da tüm kırmızı kan hücrelerinin (KKH) hemoliz adı verilen bir süreçle tahrip edilmesine yol açan edinilmiş bir mutasyon sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. PNH spesifik olmayan, önceden tahmin edilemeyen ve genellikle diğer hastalıkların semptomlarına benzer özellikte belirti ve semptomlara sahip karmaşık bir hastalıktır. Bunun yanında, PNH her insanda farklı şekillerde seyredebilir. Eğer PNH hastalığınız varsa, kırmızı kan hücrelerinizin hepsi ya da bir kısmı önemli bir koruyucu proteinden yoksun olabilir. Bu protein olmadan, kırmızı kan hücreleri vücut savunma sisteminizin kompleman adı verilen bir bölümü tarafından tahrip edilmeye açık olurlar.

Siz hissedemeseniz bile, hemoliz sessiz ve hayati tehlike arzeden nitelikte olabilir. PNH ciddi sağlık problemlerine neden olabilir ve tedavi edilmezse ölümcül olabilir. PNH ile birliktelik gösteren genel semptomlar arasında karın ağrısı, yutkunmada güçlük, anemi, nefes darlığı ve yorgunluk bulunmaktadır. Daha ciddi komplikasyonlar içerisinde kan pıhtılaşması, böbrek yetmezliği ve hayati organlarda hasar yer almaktadır. PNH hastalığı olan insanlar öngörülemeyecek şekilde ağırlaşan (stres dönemleri gibi) ya da zaman zaman iyileşen çeşitli semptomları taşıyabilirler. Bununla birlikte, tüm PNH hastalarında kronik hemoliz bulunmaktadır.

PNH hastaları, aplastik anemi (AA) ya da myelodisplastik sendromlar (MDS) gibi kemik iliğinin işlevini etkileyen başka tıbbi rahatsızlıklara sahip olabilirler. Kırmızı kan hücrelerini tahrip eden PNH'den farklı olarak, bu hastalıklar kan hücrelerinin üretimini azaltır ve PNH'yı daha da karmaşıklaştırırlar. AA ya da MDS'nin eşlik ettiği PNH hastalığınız varsa, doktorunuzla görüşün her bir rahatsızlığı etkili bir şekilde tedavi etmek önemlidir.

Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) vücudunuzun bazı ya da tüm kırmızı kan hücrelerinin (KKH) hemoliz adı verilen bir süreçle tahrip edilmesine yol açan edinilmiş bir mutasyon sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. PNH spesifik olmayan, önceden tahmin edilemeyen ve genellikle diğer hastalıkların semptomlarına benzer özellikte belirti ve semptomlara sahip karmaşık bir hastalıktır. Bunun yanında, PNH her insanda farklı şekillerde seyredebilir. Eğer PNH hastalığınız varsa, kırmızı kan hücrelerinizin hepsi ya da bir kısmı önemli bir koruyucu proteinden yoksun olabilir. Bu protein olmadan, kırmızı kan hücreleri vücut savunma sisteminizin kompleman adı verilen bir bölümü tarafından tahrip edilmeye açık olurlar.

Siz hissedemeseniz bile, hemoliz sessiz ve hayati tehlike arzeden nitelikte olabilir. PNH ciddi sağlık problemlerine neden olabilir ve tedavi edilmezse ölümcül olabilir. PNH ile birliktelik gösteren genel semptomlar arasında karın ağrısı, yutkunmada güçlük, anemi, nefes darlığı ve yorgunluk bulunmaktadır. Daha ciddi komplikasyonlar içerisinde kan pıhtılaşması, böbrek yetmezliği ve hayati organlarda hasar yer almaktadır. PNH hastalığı olan insanlar öngörülemeyecek şekilde ağırlaşan (stres dönemleri gibi) ya da zaman zaman iyileşen çeşitli semptomları taşıyabilirler. Bununla birlikte, tüm PNH hastalarında kronik hemoliz bulunmaktadır.

PNH hastaları, aplastik anemi (AA) ya da myelodisplastik sendromlar (MDS) gibi kemik iliğinin işlevini etkileyen başka tıbbi rahatsızlıklara sahip olabilirler. Kırmızı kan hücrelerini tahrip eden PNH'den farklı olarak, bu hastalıklar kan hücrelerinin üretimini azaltır ve PNH'yı daha da karmaşıklaştırırlar. AA ya da MDS'nin eşlik ettiği PNH hastalığınız varsa, doktorunuzla görüşün -her bir rahatsızlığı etkili bir şekilde tedavi etmek önemlidir.

Hemoliz Neden Önemlidir?

Kan hücreleri tahrip olduğunda, toksik içerikleri kan dolaşımına karışırlar ve kan dolaşımında birikerek her an ortaya çıkabilecek sağlık problemlerine neden olabilirler.1 Bu problemler arasında böbrek yetmezliği ve karaciğer, beyin ve akciğerleriniz gibi önemli organlarınızda hasara neden olacak ciddi boyuttaki kan pıhtıları yer alabilir.
Hemoliz aynı zamanda günlük yaşamımızı da etkiler. PNH hastalığı olan birçok insan, semptomlarının sıklığı ve şiddetinin öngörülemez oluşunun yaşam kalitelerine zarar verdiğini belirtmiştir. Hekimler kronik hemolizin azaltılmasının PNH tedavisinde önemli bir hedef olduğuna inanmaktadır.

Belirtileri Nelerdir ? Hissettiğiniz şey PNH mi? PNH semptomları zaman içinde değişebilirler ve kişiden kişiye farklılık gösterirler. Bu liste taşıdığınız bazı semptomları tanımlamanızda size yardımcı olacaktır. Utangaç olmayın! Sağlık ekibinize nasıl hissettiğinizi bildirin - bu PNH hastalığınızın yönetiminin önemli bir parçasıdır. PNH'nin Belirti ve Semptomları

• Aşırı yorgunluk
• Baştan aşağı zayıf hissetmek
• Yorgunluk nedeniyle birşeylere başlama ve tamamlamada sıkıntı çekmek
• Gün içerisinde uyumak istemek
• Sıradan işlerde bile yardıma ihtiyaç duymak
• Yorgunluk yüzünden sosyal aktiviteleri sınırlamak
• Uzun yürüyüşlerde sıkıntı yaşamak
• Nefes darlığı
• Bayılma
• Sarımsı cilt, gözlerde sararma (sarılık)
• Uyumada sıkıntı
• Acıkmamak
• Mide bulantısı
• Kan pıhtılarıyla ilişkili ağrı
• Koyu renkli idrar
• Karın ağrısı
• Erekte (sertleşme) olamamak
• Yutkunmada sıkıntı
• Sırt ağrısı

Yukarıda belirtilen semptomların bir ya da birden fazlasını oldukça sık ya da daha nadir yaşıyor olabilirsiniz,ne olursa olsun,doktorunuzu deneyimlediğiniz semptomlarınız hakkında bilgilendirmelisiniz. Bununla birlikte, kan pıhtılaşması ve hayati organ hasarı gibi diğer olası komplikasyonları anında hissedemeyebilirsiniz.

Tanı Erken Tanı PNH Tedavisinde Yardımcı Olur

Bir süre önce paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) tanısı aldıysanız, çok şaşırmış - veya kafanız karışmış, öfkelenmiş ya da korkmuş olabilirsiniz. PNH nedir? Bu hastalık nasıl ve neden başıma geldi? Bununla nasıl başa çıkabilirim? PNH'nin saptanması güç olabilir ve bazen bu hastalığa uzun yıllardan sonra tanı konulabilir. Neyse ki, son yıllarda bu hastalıkla ilgili epeyce bilgi edinildi ve tedavi seçeneklerinde ilerlemeler kaydedildi. Bu yeni gelişmeler PNH hastalığınızın aktif olarak yönetilmesinde ve sağlık durumunuzun kontrol altında tutulmasında size ve sağlık ekibinize yardımcı olabilir.

PNH herkesi farklı şekilde etkileyebilir ve semptomlarda bir hastadan diğerine önemli farklılıklar görülebilir. PNH çok değişken olduğu için tanı konulduktan sonra hastalığın nasıl bir seyir göstereceğini kestirebilmek imkanszdır. Birçok hastada, kan hücrelerinin üretimini azaltan ve PNH'yi daha da karmaşık duruma getiren aplastik anemi (AA) veya myelodisplastik sendromlar (MDS) gibi, kemik iliği fonksiyonuyla ilgili olarak altta yatan problemler olabilir.

PNH'den kuşku duyulduğunda, doktorunuz bunu kontrol etmek için bazı spesifik testler yapabilir. PNH ile ilişkili aşırı hemoliz nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin ne oranda tahrip edildiğini izlemenin en iyi yolu laktat dehidrogenaz (LDH) düzeyinizin düzenli olarak ölçülmesidir. Tam kan sayımı da (TKS) uygun bir tanıya ulaşmak için yardımcı olan önemli bir testtir. Sağlık ekibiniz - tümü TKS'nin bir parçası olmak üzere - hemoglobin (Hgb), hematokrit (HCT), trombosit (PLT'ler), ve beyaz kan hücreleri (WBC'ler) ile kreatinin (CRT) ve diğer faktörler dahil, durumunuzu değerlendirmek için başka testlerden de yararlanabilir. Son olarak, akım sitometrisi PNH için standart tanı testi olarak kabul edilir.

PNH'yi değerlendirirken, hastalığınızın resmini tam olarak görebilmek için, yalnızca laboratuar değerlerinizi değil, aynı zamanda belirti ve semptomlarınızı da dikkate almanız gerekir. Siz gerek tanınız gerekse hastalığınızın yönetimi açısından önemli bir rol oynamaktasınız. Belirtilerinizin ve semptomlarınızın tümünü sağlık ekibinize anlatmanız çok önemlidir.

Akım Sitometrisi, PNH için Standart Tanı Testi

Akım sitometrisi hücreleri ve bileşenlerini tanımlamak ve sınıflandırmak için kullanılan sofistike bir laboratuvar tekniğidir. Akım sitometrisi PNH tanısını teşhis etmek için kullanılan standart tanı testi olarak kabul edilmektedir ve çoğu olguda Ham testi ve sükroz hemoliz testinin de aralarında bulunduğu eski tip testlerin yerini almıştır. Hekimler bu tekniği kullanarak kanınızdaki PNH hücrelerinin tam oranını belirleyebilirler.

Akım sitometrisi, kan serumundaki tek hücrelerden oluşan akımı hücrelerin floresan bir boya ile işaretlenip analiz edildikleri bir lazer ışınından geçirmek için karmaşık bilgisayarlı cihazları kullanır. PNH testi hastanın kolundaki bir damardan alınacak küçük bir kan örneğini gerektirir. Test monoklonal antikorları ya da FLAER'i (floresan aerolizin) kullanarak PNH kan hücrelerini tespit eder. Monoklonal antikorlar, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyine bağlı (CD59 gibi) GPI-zincirli proteinlere bağlanırlar. FLAER ise bizzat GPI zincirlerine bağlanır. Bazen kesin sonuca ulaşabilmek için birden çok test yapılması gerekebilir.

Oldukça hassas bir test olmasından ötürü FLAER her geçen gün daha popüler hale gelmektedir. FLAER da zincirini kendisine bağlayan, floresan işaretli bir bakteriyel protein kullanılır. GPI zincirine bağlandığından, bu bağlanma mekanizması sayesinde hücre yüzeyine bağlanan tüm proteinleri tanır. GPI zincirlerinden ve koruyucu proteinlerden yoksun defektif hücreler PNH kan hücreleri olarak belirlenirler.

Aynı zamanda tüm ticari test laboratuvarlarının farklı olduğunu ve hepsinin pozitif PNH testi için kendi değerlerine sahip olduklarını unutmayınız.